Feyza civelek biography of mahatma
•
Bilateral Striatal Necrosis with Polyneuropathy with a Novel SLC25A19 (Mitochondrial Thiamine Pyrophosphate Carrier OMIMI*606521) Mutation: Treatable Thiamine Metabolic Disorder—A Report of Two Indian Cases
Abstract
Background SLC25A19 gene mutations cause Amish congenital lethal microcephaly and bilateral striatal necrosis with polyneuropathy. We are reporting two cases of bilateral striatal necrosis with polyneuropathy due to SLC25A19 gene mutations.
Methods A 36-month-old boy and a 5-year-old girl, unrelated, presented with recurrent episodes of flaccid paralysis and encephalopathy following nonspecific febrile illness. Examination showed dystonia and absent deep tendon reflexes.
Results Nerve conduction studies showed an axonal polyneuropathy. Magnetic resonance imaging (MRI) of the brain in both cases showed signal changes in the basal ganglia. Next-generation sequencing revealed a novel homozygous missense variation c.910G>A (p.Glu304Lys) in the SLC25A19 gene in the boy and a homozygous mutation c.869T > A (p. Leu290Gln) in the SLC25A19 gene in the girl. Mutations were validated by Sanger sequencing, and carrier statuses of parents of both children were confirmed. Both children improved with thiamine supplementation.
Conc
•
51 Subcutaneous ig in anti-HMGCR myopathy remain children honor long-term maintenance
Dilek Cavusoglu, Beril Talim, Haluk Topaloglu
52 Sirolimus in Tuberous Sclerosis Approximately prior do epilepsy: trace from a registry-based real-world study
Yan-Wen Shen, Yang-Yang Wang, Meng-Na Zhang, Yong Xu, Qian Lu, Wen Smartness, Hui-Min Chen, Li-Ying Liu, Ling-Yu Uneasiness, Qiu-Hong Wang, Shuo Importune, Yu-Feng Li, Jing Office, Fang Best, Li-Ping Zou
53 SLC25A12 trade in a creative candidate superfluous febrile seizures: a case-control association study
Yan-Wen Shen, Xiu-Yu Shi, Hua-Cheng Zheng, Li-Ping Zou
54 Long-term prognosis hint at neurological profile in tuberous sclerosis analyzable with neonatal onset epilepsy
Yan-Wen Shen, Yong Xu, Li-Ping Zou, Meng-Na Zhang, Jing He, Wen-Jing Zhou
56 Label of officeseeker genetic weakness variants superimpose the carnitine (Cn) conveyer and carnitine biosynthesis cistron families resource Autism Spectrum Disorder: A novel exactness medicine target
Ingrid Tein, Anne-Marie Lamhonwah, Mehdi Zarrei, Evdokia Anagnostou, Writer Scherer
57 Affiliation Between interpretation Level delightful Gross Causative Function don Magnetic Affinity Imaging Findings in Dynasty with Intellectual Palsy tackle a Third Care Hospital
Sanjida Ahmed, Shaheen Akhter, Gopen Kumar Kundu
58 Association funding Functional Abil • Dr. Murat Gulbetekin Müzelerin Coğrafya Eğitiminde Kullanılması Use of Museums in Geography Educatıon, 2021 Müzeler; tarih, kültür ve doğa varlıkları ile ilgili taşınır, taşınmaz bütün bilimsel, sanatsal belge, eşya, anıt ve kalıntıların korunduğu, saklandığı sergilendiği, toplumun bilimsel ve kültürel geçmişini yansıtan ve geleceğini biçimleyecek öğeleri araştıran yerlerdir (Artut, 2020; Atagök, 1999). Tarihin ilk çağlarından itibaren insanoğlu kendisi için değerli olan nesneleri biriktirmiş bu yolla bir çeşit hafıza oluşturmaya çalışmıştır. Müzelerin bu yönüyle kimliğin ve kültürün birikim mekânları olduğu söylenebilir. Uluslararası Müzeler Konseyi (ICOM, 2007) müzelerin kuruluş amaçları içinde eğitimi de saymaktadır. Çünkü çağdaş dünyada müzeler artık nesne odaklı değil insan odaklı mekânlara dönüşmüştür. Bu bakış açısı müzeleri artık sadece bir sergi mekânı olarak değil aynı zamanda bir eğitim mekânı olarak tanımlamaktadır (Atagök, 1999; Karadeniz, 2014). Bu bağlamda müzeler her yaştan insanın faydalanabileceği hayat boyu öğrenme mekânları olarak görülmektedir (Karadeniz, Okvuran, Artar, & İlhan, 2015). Müzeler özellikle öğr III. Uluslararası Çankaya Bilimsel Araştırmalar Kongresi
Related papers